Problemas genética. Genealogías.

Un tipo de problemas ligeramente diferentes a los habituales son aquellos en los que se representan genealogías (seguimiento de una enfermedad o carácter en una familia). Se utilizan mucho con humanos, ya que no es ético, ni factible, el realizar cruces entre los individuos problema para intentar averiguar como se comporta un determinado gen. Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones es limitado o para estudiar especies que tienen un tiempo de generación largo.

En las genealogías se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una genealogía.  Los más utilizados son los representados en la representación adjunta, aunque pueden aparecer otras simbologías diferentes.

Los individuos de la misma generación aparecen en la misma fila, y la generación se representa con números romanos. (por ejemplo, en la representación superior: I- abuelos; II: hijos y mujer de uno de ellos; III: los nietos) .

De su análisis podemos obtener la siguiente información.

1. si el carácter es dominante o recesivo
2. si se trata de un carácter autosómico o ligado al sexo.
3. genotipo y fenotipo posible de cada individuo.

En el siguiente documento (aquí) podéis encontrar algunas orientaciones sobre como enfrentaros a la resolución de los problemas con genealogías, pistas para descartar algunas de las opciones genéticas.

En este tipo de problemas hay dos enunciados posibles: uno en el que os den la genealogía y tengáis que extraer información de ella y otro en que además de extraer la información también tengáis de dibujarla (en cuyo caso no serán muy complicadas).

A continuación os dejo un par de ejemplos, uno de cada tipo de enunciado, extraídos del documento que os he mencionado antes.

1. una pareja en la que la visión de ambos es normal, tienen 4 hijos. En ellos y en sus descendientes se aprecian las siguientes características:

• una hija de visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónicos.
• una hija con visión normal, que tiene tres hijas y dos hijos normales.
• un hijo daltónico con dos hijas normales.
• un hijo normal, don dos hijos y dos hijas normales.

Construye la genealogía indicando en cada caso del genotipo más probable y el tipo de herencia.

2. La siguiente genealogía corresponde a cobayas, en los que el negro significa pelo rizado y el blanco pelo liso. Los cuadrados representan los machos. Determina que caracter es dominante y cual recesivo. Determina si es un caracter ligado al sexo. (la genealogía la encontrareis en el ejercicio 7 del documento, (aquí)

Actividades: Problemas de genética I

A continuación os dejo unos cuantos problemas de genética sobre los tipos de herencia que ya hemos visto en clase (herencia dominante y codominancia). En los enlaces que os he dejado hay problemas de todo, por lo que es mejor que comencéis con estos, para ir cogiendo práctica y afianzar los conceptos básicos que vimos en clase (heterocigoto, alelo, recesivo, híbrido,....)

PROBLEMA 1.

Mendel descubrió que el color amarillo de los guisantes es dominante sobre el color verde. En los siguientes experimentos, plantas con fenotipos conocidos, pero con genotipo desconocido, dieron lugar a la siguiente descendencia:

1.   amarilla X verde = 82 amarillas + 78 verdes.                             
2.   amarilla X amarilla = 118 amarillas + 39 verdes.                                                  
3.   verde X verde = 50 verdes.                                                      
4.   amarilla X verde = 74 amarillas.                                                     
5.   amarilla X amarilla = 90 amarillas.

Según la proporción de descendientes, indíquese los genotipos más probables de cada progenitor.

PROBLEMA 2

En el ganada vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenia cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenia cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuales son los genotipos de los cuatro progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en que proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos?.

PROBLEMA 3.

A partir de un cruce entre dos Drosophilas melanogaster de alas normales se obtuvo 27 individuos de alas dumpy y 79 normales.
    a) ¿cual es la naturaleza del gen alas dumpy?
    b) ¿Cualés eran los genotipos de los padres?
    c) En un cruce entre una mosca dumpy de la F1 (primera generación filial)y uno de sus padres ¿Cuantas moscas de alas normales se esperarían obtener de una descendencia de 120 moscas?



alas dumpy



alas normales

PROBLEMA 4.

En las gallinas de raza andaluza, la combinación heterocigótica de los alelos que determianan el plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. ¿Qué descendencia tendrá una gallina de plumaje azul, y en que proporciones, si se cruza con aves de los siguientes colores de plumaje:

1. negro.
2. azul.
3. blanco. 

Herencia Intermedia

No todos los carácteres son dominantes como predijo Mendel.
Existen algunos casos en los que ninguno de los alelos domina sobre el otro (no existe ni dominante ni recesivo).

Es el caso del Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) en el que al cruzar variedades puras de flor blanca con variedades puras de flor roja, todas las semillas de la descendencia dan lugar a plantas con flores de color rosa.

En este caso se cumple la 1ª ley de mendel, ya que toda la descendencia es igual (lo que pasa que diferente a los padres). Además, tambien se cumple la 2ª ley de mendel, ya que al dejar cruzar estas plantas entre si, en la siguiente generación vuelven a aparecer caracteres que habian permanecido ocultos (flores rojas y blancas).

A este tipo de carácteres se les denomina de Herencia intermedia o Codominancia.

Las Leyes de Mendel

Gregor Mendel, publicó los resultados de sus investigaciones en 1866, mucho antes de que se descubriera la estructura del ADN (1953) y la existencia de los genes.

De sus investigaciones con una variedad de guisante (Pisum sativum), Mendel publicó una serie de leyes que explicaban la herencia de los carácteres. Se trata de el primer caso de investigación con éxito en el campo de la Genética.

Sus famosas leyes, redescubiertas en 1900 por varios investigadores de forma independiente, son las siguientes:

1. LEY DE LA UNIFORMIDAD:  Al cruzar dos individuos de la misma especie pertenecientes a variedades puras distintas para un determinado carácter, todos los descendientes (generación filial) son iguales entre si (además, todos son híbridos).

2. LEY DE LA SEGREGACIÓN: Al cruzar 2 individuos de la generación filial de un cruce entre razas puras diferentes para un carácter, entre los individuos de la siguiente generación aparecen carácteres paternos que habian permanecido "ocultos" en la generación anterior.

3. LEY DE LA INDEPENDENCIA: Si tenemos en cuenta 2 carácteres distintos, cada uno de ellos se hereda teniendo en cuenta las leyes anteriores, de forma independiente a la presencia del otro carácter.

Ésta ultima ley no se cumple siempre, como las anteriores, sino que depende de que los genes que determinan los caracteres a observar se encuentren en cromosomas diferentes (en este aspecto Mendel tuvo mucha suerte).













Como veremos en clase, el tipo de herencia que descubrio Mendel, solo es una de las muchas posibilidades en las que se pueden heredar los carácteres.
En la página de enlaces os he dejado algunas páginas donde podeis encontrar diferentes problemas.

Problemas de Genética resueltos.

  En la siguiente presentación encontrareis diferentes problemas de genética......resueltos!!!! con lo que podéis comprobar si los habéis hecho bien.

problemas de Genética

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Genes ligados e influidos por el sexo.

Los cromosomas sexuales son portadores de muchos genes, ademas de los implicado en los carácteres sexuales.

A estos genes se les denomina genes ligados al sexo, y se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X o segmento diferencial del cromosoma Y ( porciones del cromosoma que solo aparecen en ellos). El resto del cromosoma es común al cromosoma X e Y, por lo que los genes localizados en esta región siempre tendrán dos alelos. Sin embargo, para los genes ligados al sexo no sucede asi.

En los hombres, solo encontraremos un alelo de cualquiera de los genes ligados al sexo independientemente de en que cromosoma se encuentre (disponen de una única copia de cada cromosoma: XY). Ademas, las características o enfermedades causadas por genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y solo aparecerán en los hombres, ya que las mujeres carecen de este cromosoma.

Por el contrario, las mujeres disponen de dos copias de los genes ligados al cromosoma X (y ninguna de los ligados al Y). Para estos genes, las mujeres pueden ser portadoras (si tienen uno de los alelos, pero no la caracteristica/enfermedad), sanas o enfermas. Los hombre nunca podrán ser portadores de una caracteristica ligada al cromosoma X ya que solo tienen una copia de este cromosoma (o tienen la caracteristica/enfermedad o no la tienen).



Prueba para deterctar daltonismo

Por lo tanto, la herencia de estos genes sigue un comportamiento diferente al de los genes autosómicos.

Algunos ejemplos son estos, aunque en los problemas de genética iremos encontrando mas.

• Ligados al cromosoma X: daltonismo y hemofilia (las dos recesivas)
• Ligados al cromosoma Y: hipertricosis, Ictiosis.

hipertricosis

Existe otro tipo de genes, localizados en los cromosomas autosómicos o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales, que se comportan de diferente manera dependiendo si se encuentran en los machos o las hembras.

A estos genes se les denomina Influidos por el sexo. Este comportamiento diferente se debe, en la mayoria de los casos, al efecto de las hormonas masculinas.

Un buen ejemplo es la calvicie en la especie humana. El alelo que determina la calvicie se comporta como dominante en los hombres, pero el mismo alelo se vuelve recesivo en las mujeres. Así,el genotipo heterocigótico en el hombre dará lugar a una persona calva, mientras que el mismo genotipo en las mujeres implicará el fenotipo no calva.

• genotipo BB: hombres y mujeres calvas.
• genotipo Bb: hombres calvos, mujeres normales.
• genotipo bb:hombres y mujeres normales.

Alelismo múltiple.

El alelismo múltiple se da en aquellos genes en los cuales existen más de dos alelos diferentes en la población para ese gen.

Uno de los ejemplos más característicos de este tipo de caracteres es el del gen que determina el tipo de grupo sanguíneo en la especie humana.

El gen posee 3 alelos posibles (A,B,i). Los alelos A y B son dominantes respecto del alelo i, que es recesivo. Sin embargo, los alelos A y B son codominantes entre ellos, por lo que los individuos heterocigóticos para estos alelos (AB) poseen las características de ambos alelos (anticuerpos A y B).

Los diferentes genotipos y sus fenotipos correspondientes son los siguientes:

FENOTIPO	GENOTIPO
Grupo A	AA ó Ai
Grupo B	BB ó Bi
Grupo AB	AB
Grupo O	ii

Otra característica que tiene que ver con la sangre es el Factor Rh. El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que presenten dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Este carácter es de herencia dominante, siendo el carácter positivo (+) dominante sobre el negativo (-).

Al tratarse de un carácter independiente al grupo sanguíneo, podemos encontrar personas de cualquiera de los grupos sanguíneos Rh+ y Rh-.

Cuando estudiemos el tema de Inmunología veremos que ambas características son importantes para determinar de que personas se puede recibir sangre en una transfusión y de que personas no. Si a alguien le interesa investigar al respecto,en este enlace podéis encontrar información.



Herencia y sexo.

La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de formar células sexuales femeninas (óvulos), células sexuales masculinas (espermatozoides) o ambos tipos de células (hermafroditas).
En la naturaleza existen diferentes mecanismos para determinar el sexo de los individuos de una especie.

1. Determinación cromosómica del sexo: Es el método más común de determinación del sexo en las especies diploides. En estas especies existen cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales son los que determinan el sexo del individuo. Se caracterizan por ser de diferente tamaño, forma y por no poseer todos sus segmentos homólogos, sino que existen segmentos diferenciales que solo están presentes en uno de los cromosomas. Por ello se les conoce también como heterocromosomas. Sin embargo, no son los propios cromosomas los que determinan el sexo, sino los genes que en ellos se encuentran y que determinan una diferenciación morfológica y fisiológica del sexo.

Existen especies, como los mamíferos, en la que los machos son heterogaméticos y las hembras homogaméticas. En la especie humana, por ejemplo, el cromosoma Y determina el sexo masculino (XY). La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino (XX).

En otras especies, como las aves, reptiles y lepidópteros, es justo al revés. El sexo masculino es el homogamético y el femenino el heterogamético. Para diferenciarlos del otro mecanismo se suele representar con letras diferentes (ZZ, ZW). 

 2. Equilibrio génico. En este caso el sexo viene determinado por la proporción entre los genes autosomas y los sexuales. Es el caso de la Drosophila melanogaster, en la que los machos son XY, pero no es el cromosoma Y el que determina el sexo masculino, sino el cromosoma X en conjunto con los cromosomas autosómicos. Sin embargo el cromosoma Y si que determina la fertilidad de los machos (más información en el documento adjunto).

3. Haplodiploide. Es característico de las abejas, avispas y hormigas. En estos organismos los machos se forman por partenogénesis (no hay unión de los gametos) a partir de huevos no fecundados y por ello son haploides; mientras que las hembras (reinas y obreras) se originan a partir de huevos fecundados y son diploides.(la diferencia entre las reinas y las obreras está en la cantidad y calidad del alimento que ingieren cuando son larvas).

4. Factores ambientales. En muchas especies la dotación cromosómica no determina totalmente el sexo, sino que son las condiciones ambientales las que influyen determinantemente (por ejemplo la temperatura del huevo durante la incubación).

 Estos son los principales mecanismo de determinación del sexo que se conocen en la naturaleza. Sin embargo hay otros métodos y excepciones a alguno de los comentados. Podeis encontrar más información sobre la determinación del sexo en el siguiente texto.

Geneticadelsexocapitu7

Problemas genética II

    A continuación os dejo algunos problemas más de genética sobre la herencia del grupo sanguíneo. cuando los tengáis hechos podéis mandármelos por correo o me los dais en clase. También podéis dejar un comentario en la entrada con los resultados.

PROBLEMA 1.

 ¿Un matrimonio en el que los dos son del grupo sanguíneo A pueden tener algún hijo del grupo sanguíneo O?. En el caso de que sea posible indica los genotipos de los padres y la probabilidad de que un hijo de dicho matrimonio sea del grupo O.

PROBLEMA 2

El grupo sanguíneo en el hombre viene determinado por tres alelos de un gen: A y B son codominantes y O recesivo respecto de ellos. El factor Rh está determinado por dos alelos de otro gen: rh+ dominante y rh- recesivo. ¿Qué proporción de individuos de grupo 0Rh- nacerán del cruce: 00rh+rh- X A0rh+rh-?

PROBLEMA 3

¿Es posible que una mujer de grupo sanguíneo 0 rh positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de grupo A rh negativo? Razona la respuesta